Un notevole progresso nel trattamento delle patologie neurodegenerative è stato registrato nel 2025. Per la prima volta nella storia della neurologia pediatrica, un bambino affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) ha ricevuto una terapia farmacologica mentre era ancora in utero, evitando così una morte certa.
Sma di tipo 1 e i suoi effetti
La SMA di tipo 1 è una condizione genetica devastante che attacca i motoneuroni, le cellule nervose fondamentali per i movimenti volontari. Senza un intervento tempestivo, i bambini affetti da questa malattia perdono progressivamente la capacità di muoversi e di respirare autonomamente, e nella maggior parte dei casi non superano i due anni di vita.
Importanza del tempo nel trattamento
Il tempo è cruciale nelle malattie neurodegenerative. I neuroni motori iniziano a deteriorarsi ben prima che i sintomi diventino evidenti. Per questo motivo, anticipare la terapia può rappresentare la differenza tra una vita normale e un destino segnato.
Intervento precoce e test prenatali
In questo caso specifico, una coppia che aveva già subito la perdita di un figlio a causa della SMA ha scoperto tramite test prenatali che il loro prossimo bambino presentava la stessa mutazione genetica. Invece di attendere la nascita per iniziare il trattamento, hanno chiesto ai medici se fosse possibile intervenire immediatamente.
Autorizzazione straordinaria e trattamento
La risposta è stata positiva, grazie a un’autorizzazione straordinaria della FDA che ha permesso di somministrare risdiplam (Evrysdi) alla madre durante le ultime sei settimane di gravidanza. Questo farmaco agisce aumentando la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni e ha attraversato la placenta, raggiungendo il feto tramite il cordone ombelicale.
Risultati straordinari del trattamento
I risultati sono straordinari: a due anni e mezzo, il bambino è in grado di sedersi, stare in piedi e camminare senza assistenza. Sebbene a due anni e mezzo queste tappe possano sembrare poche, è importante notare che senza questo intervento innovativo, tali progressi sarebbero stati inaccessibili.
Punto di svolta nella medicina
Questo caso rappresenta un significativo punto di svolta: per la prima volta, la medicina non ha solo curato una malattia, ma ha prevenuto il suo sviluppo, trasformando una diagnosi temuta in un lieto fine.
