È stata inaugurata una nuova era nel trattamento delle patologie neurodegenerative congenite, con un evento senza precedenti nel campo della neurologia pediatrica. Un bambino affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) ha ricevuto, per la prima volta, terapia farmacologica in utero, evitando così una morte imminente. Questo significativo risultato è stato raggiunto grazie a un intervento tempestivo che ha permesso di affrontare una condizione genetica devastante.
La malattia e l’importanza dell’intervento
La SMA di tipo 1 è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, cellule vitali per il controllo dei movimenti volontari. Senza un intervento adeguato, i bambini affetti da questa patologia sperimentano una progressiva perdita della capacità di muoversi e di respirare autonomamente, con una speranza di vita che raramente supera i due anni. La rapidità di intervento si rivela cruciale, poiché i neuroni motori iniziano a deteriorarsi prima che i sintomi diventino evidenti. Pertanto, anticipare la terapia rappresenta una possibilità concreta per migliorare la qualità della vita dei piccoli pazienti.
Il caso specifico
Nel caso specifico, una coppia che aveva già affrontato la perdita di un figlio a causa della SMA ha scoperto, tramite test prenatali, che il loro secondo bambino presentava la stessa mutazione genetica. Invece di aspettare la nascita per avviare il trattamento, i genitori si sono rivolti ai medici per chiedere se fosse possibile intervenire prima.
Autorizzazione straordinaria e trattamento
La risposta è giunta con un’autorizzazione straordinaria da parte della FDA, che ha consentito la somministrazione di risdiplam (Evrysdi) alla madre durante le ultime sei settimane di gravidanza. Questo farmaco è in grado di aumentare la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni, riuscendo a passare attraverso la placenta e raggiungendo il feto tramite il cordone ombelicale.
Risultati sorprendenti
I risultati di questo intervento sono stati sorprendenti: a due anni e mezzo, il bambino è in grado di sedere, stare in piedi e camminare senza assistenza. Alcuni potrebbero pensare che a questa età non sia un traguardo eccezionale, ma è fondamentale considerare che tali progressi motorie sarebbero stati impossibili senza questo intervento innovativo.
Punto di svolta nella medicina moderna
Questo caso rappresenta un vero e proprio punto di svolta nella medicina moderna. Per la prima volta, non solo si è curata una malattia, ma si è anche prevenuto lo sviluppo della stessa, trasformando una diagnosi drammatica in una storia di speranza e successo.
